RESUMEN
DUSP22 rearrangements are genetic alterations observed in a subset of systemic anaplastic large cell lymphoma (S-ALCL), primary cutaneous anaplastic large cell lymphoma (C-ALCL), and lymphomatoid papulosis (LyP). Previous investigations have shown that the LEF1+/TIA1- immunoprofile and MSC E116K mutations are highly associated with DUSP22 rearrangement in ALCL. However, the existing literature primarily focuses on S-ALCL. Our understanding of the LEF1/TIA1 immunoprofile and MSC mutation status in C-ALCL/LyP is still limited. In this study, we aimed to assess LEF1/TIA1 expression and MSC mutations in a cohort of 23 C-ALCL/LyP cases, along with a control group of histological mimickers. DUSP22 rearrangements were detected by fluorescence in situ hybridization in eight cases (6/10 C-ALCL, 2/13 LyP). We found LEF1 expression in five out of eight (63%) DUSP22-rearranged cases (3/6 C-ALCL, 2/2 LyP), and none of the 15 cases lacking DUSP22 rearrangements. Furthermore, we also found frequent LEF1 expression in adult T-cell leukemia/lymphoma (ATLL; 10 of 11, 91%) within the control group. TIA1 expression was consistently negative in all DUSP22-rearranged C-ALCL/LyP and ATLL cases tested. MCS E116K mutation was identified in one of five DUSP22-rearranged C-ALCL cases. RNA sequencing of a DUSP22-rearranged C-ALCL revealed a novel DUSP22::SNHG fusion coexisting with a CD58::WNT2B fusion. In conclusion, our findings demonstrated a lower rate of LEF1 expression in DUSP22-rearranged C-ALCL/LyP compared to previous reports that predominantly focused on S-ALCL. Moreover, we observed that the majority of ATLL cases also expressed LEF1, suggesting that the LEF1+/TIA1- immunoprofile does not differentiate DUSP22-rearranged C-ALCL/LyP from ATLL.
Asunto(s)
Fosfatasas de Especificidad Dual , Reordenamiento Génico , Inmunofenotipificación , Factor de Unión 1 al Potenciador Linfoide , Fosfatasas de la Proteína Quinasa Activada por Mitógenos , Neoplasias Cutáneas , Humanos , Fosfatasas de Especificidad Dual/genética , Fosfatasas de la Proteína Quinasa Activada por Mitógenos/genética , Masculino , Femenino , Persona de Mediana Edad , Factor de Unión 1 al Potenciador Linfoide/genética , Factor de Unión 1 al Potenciador Linfoide/análisis , Adulto , Anciano , Neoplasias Cutáneas/genética , Neoplasias Cutáneas/patología , Antígeno Ki-1/genética , Antígeno Ki-1/análisis , Biomarcadores de Tumor/genética , Biomarcadores de Tumor/análisis , Anciano de 80 o más Años , Hibridación Fluorescente in Situ , Mutación , Papulosis Linfomatoide/genética , Papulosis Linfomatoide/patología , Adulto Joven , Fenotipo , Linfoma Anaplásico Cutáneo Primario de Células Grandes/genética , Linfoma Anaplásico Cutáneo Primario de Células Grandes/patología , Inmunohistoquímica , Linfoma Anaplásico de Células Grandes/genética , Linfoma Anaplásico de Células Grandes/patología , Linfoma Anaplásico de Células Grandes/inmunologíaRESUMEN
Los linfomas CD30+ de la piel representan un grupo heterogéneo de neoplasias con morfología, inmunofenotipo y clínica variables: en un extremo del espectro se encuentra la papulosis linfomatoide, de curso generalmente indolente, y en el otro extremo, el agresivo linfoma anaplásico de células grandes CD30+ (ALCL) sistémico. Presentamos una paciente de sexo femenino de 48 años de edad, con diagnóstico de ALCL con mala evolución. Analizaremos a continuación aspectos fundamentales del diagnóstico y tratamiento de esta patología.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Linfoma Anaplásico de Células Grandes/inmunología , Linfoma Anaplásico de Células Grandes/patología , Enfermedades de la Piel/inmunología , Enfermedades de la Piel/patologíaRESUMEN
Presentamos los tres primeros casos nacionales de linfoma de grandes celulas anaplasticas (Ki 1+), cubriendo las tres variedades morfologicas de este tipo de linfoma descritas en la literatura internacional. Su correcto diagnostico estuvo basado en la deteccion IHQ de BER-H2, obviando las dificultades del diagnostico diferencial basado en hechos exclusivamente morfologicos. A pesar de la frecuencia relativamente baja de este tipo de linfoma, su tipificacion exacta resulta de suma importancia ya que existen pacientes con una evolucion mucho mas favorable que lo que habitualmente tienen los linfomas de alto grado