Large birth mark and unilateral swelling of the lower extremity in a young teenager.

We describe an early adolescent male who was diagnosed with vascular malformation associated with unilateral limb overgrowth based on the clinical findings of a persistent port-wine stain since birth and gradually progressing right lower limb oedema since early childhood. Clinicians should keep in mind to clinically evaluate such malformations in detail, as well as contemplate genetic testing in patients presenting with a large port-wine stain at birth, particularly if well demarcated and lateral in a lower extremity.

Bilateral ocular manifestations of Sturge-Weber syndrome: a rare case report.

The rare neurocutaneous condition known as Sturge-Weber syndrome (SWS) is characterized by leptomeninges, or angiomas affecting the face, eyes, and brain. We report a newly diagnosed case that came to our institute complaining of a diminution of vision BE that had been going on for the past 1 year. Upon examination, the patient exhibited bluish discoloration of the sclera, an increase in the size of the cornea, and the characteristic port wine stain (PWS) on the face. Intraocular pressure BE was 30 mmHg with an applanation tonometer. The cup disc ratio on fundoscopy was 0.9 RE and 0.8 LE with characteristic glaucomatous disc changes BE. The child was treated with antiglaucoma medications. Abbreviations: SWS = Sturge-Weber syndrome, PWS = Port wine stain, CNS = Central nervous system, CT = Computed Tomography, IOP = Intraocular pressure, OCT = Optical coherence tomography, RE = Right eye, LE = Left eye, BE = Both eyes, ASOCT = Anterior segment optical coherence tomography.

Maternal history of angioma is associated with infantile hemangioma and port-wine stain in children: a population-based, cohort study of mother-child pairs from the United Kingdom.

The two most prevalent childhood vascular abnormalities are infantile hemangioma (IH) and port-wine stain (PWS). They become apparent shortly after birth but have distinct pathophysiology and clinical manifestations. The goal of this study was to determine if mother's history of angioma or PWS is associated with these vascular abnormalities. We evaluated an UK anonymized electronic medical records database with medical records that were linked between children and their mothers. Cox proportional hazards models were used to evaluate the association between maternal factors and the time of onset of either IH or PWS in children. Between 2004 and 2021, 639,085 children were linked to their mom's medical data with a total of 4,270,773 person-years of follow up. Children born to mothers with an angioma as compared to a mother without an angioma were more than 60% more likely to have an IH (HR: 1.64 [1.07, 2.52]). Children born to mothers with a PWS as compared to children born to mothers without a PWS were nearly 20 times more likely to have a PWS (18.95 [4.71,76.26]). Mothers with angiomas were not more likely to have children with PWS and mothers with PWS were not more likely to have children with IH. The effect estimates were minimally changed after adjustment. We demonstrated that children born to mothers with angiomas or PWS were at increased risk of IH or PWS, respectively.

Sturge-Weber Syndrome: A Case Report.

Sturge-Weber syndrome is a rare congenital neurocutaneous syndrome with an incidence of 1 in 50000 characterised by facial capillary malformation and vascular anomalies in the brain and eye. We present the case of a five-year-old child diagnosed with Sturge-Weber syndrome. The patient exhibited high-grade fever, headaches, and generalized tonic-clonic seizures. The history revealed a port-wine stain on the face and a history of seizures from the age of four months. Diagnostic imaging confirmed the presence of leptomeningeal vascular malformation, calcification in the brain, and abnormal electroencephalogram patterns, establishing the diagnosis of Sturge-Weber syndrome. Treatment with antiepileptic drugs led to seizure control. This case underscores the importance of early diagnosis and tailored treatment strategies for patients with Sturge-Weber syndrome. Keywords: brain; case reports; port-wine stain; seizures; Sturge-Weber syndrome.

Macrocheilia as an Atypical Clinical Presentation of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Type 2.

This case report describes a 53-year-old man with multiple erythematous macules and papules diffusely distributed on the frontal area, cheeks, eyelids, nose, and supralabial skin.

Tratamiento con Pulsed Dye Laser de mancha de vino oporto: seguimiento a 10 años / Treatment with Pulsed Dye Laser of wine stain Porto: 10-year follow-up

Las manchas de vino de oporto son un tipo de malformación capilar que afecta del 0,3 al 0,5% de la población. Están presentes desde el nacimiento como máculas o placas eritematosas en la piel o mucosas. Sin tratamiento, las lesiones tienden a oscurecerse con la edad, tornándose rojizas o color púrpura, y pueden desarrollar engrosamiento nodular o un granuloma piógeno asociado. Los tratamientos con láser proporcionan mejoría mediante la destrucción selectiva de la vasculatura. Se han utilizado una variedad de láseres vasculares selectivos, pero el tratamiento de primera elección es el láser de colorante pulsado. Los mejores resultados se obtienen cuando el tratamiento es instaurado tempranamente. (AU)

Port wine stains are a type of vascular malformation that affects 0.3% to 0.5% of the population. They are present from birth as erythematous macules or plaques on the skin or mucous membranes. Without treatment, these lesions tend to darken with age, becoming reddish or purple and may develop nodular thickening or an associated pyogenic granuloma. Laser treatments might provide an improvement by selective destruction of the vasculature. A variety of selective vascular lásers may be employed, with the pulsed dye laser as the gold standard treatment. Better results are obtained when the treatment is established early. (AU)

Placas eritematovioláceas en miembro inferior / Violaceous Erythematous Plaques on a Lower Limb

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Mancha de vino de Oporto adquirida: no es una simple mancha / Acquired Port-Wine Stain: Not a simple stain

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Réplica a: "Mancha de vino de Oporto adquirida: no es una simple mancha" / Reply to "Acquired Port-Wine Sain: Not a Simple Stain"

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Síndrome de Sturge-Weber: revisión / Sturge-Weber Syndrome: A Review

El síndrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutáneo congénito, esporádico causado por una mutación somática activadora en el gen GNAQ, con una incidencia de uno de cada 20,000-50,000 nacidos. Se caracteriza por la presencia de una mancha en vino de Oporto facial, angiomatosis leptomeníngea y glaucoma. La manifestación neurológica más común son las convulsiones, que suelen comenzar en los primeros meses de vida. El glaucoma puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse posteriormente. Los estudios de neuroimagen permiten visualizar la angiomatosis leptomeníngea, ayudando al diagnóstico del síndrome de Sturge Weber. El tratamiento estándar incluye láser para la mancha en vino de Oporto facial, anticonvulsivantes y tratamiento médico o quirúrgico del glaucoma. El pronóstico de la enfermedad dependerá de la extensión de la malformación leptomeníngea y del grado de afectación ocular (AU)

Sturge-Weber syndrome is a sporadic congenital neurocutaneous disorder caused by a somatic activating mutation in GNAQ; it affects 1 in every 20,000 to 50,000 newborns. It is characterized by a facial Port-wine stain, leptomeningeal angiomatosis, and glaucoma. Seizures are the most common neurological manifestation and typically present in the first months of life. Glaucoma may be present at birth or develop later. Neuroimaging studies show leptomeningeal angiomatosis, supporting diagnosis. Standard treatment for Sturge-Weber syndrome includes laser treatment for the Port-wine stain, anticonvulsants, and medical or surgical treatment for the glaucoma. Prognosis depends on the extent of leptomeningeal involvement and the severity of the glaucoma (AU)

Mancha salmón: estudio descriptivo / Salmon Patch: a Descriptive Study

Introducción: la mancha salmón es una malformación venular congénita que tiene predilección por la línea media. Aunque es muy frecuente, hay pocos estudios que analicen su frecuencia y los factores que predisponen su aparición. Nuestro objetivo es conocer su prevalencia y características clínicas en los recién nacidos de nuestra Área Sanitaria, y ver cómo influyen los parámetros neonatales y maternos. Pacientes y métodos: estudio descriptivo donde fueron reclutados, entre el 1 de mayo de 2008 y el 31 de enero de 2009, los recién nacidos vivos vistos en una consulta de Perinatología del Servicio de Pediatría del Hospital Arquitecto Marcide, (Ferrol, España). En cada caso se recogieron de forma protocolizada: a) datos del neonato, edad gestacional, sexo, raza, peso, presencia y localización anatómica de la mancha salmón; y b) datos de la madre, edad y número de gestaciones previas. Resultados: presentaba mancha salmón el 59% de los 600 neonatos revisados. La nuca y los párpados fueron las localizaciones más comunes, con 226 (37,6%) y 211 pacientes (35,1%) respectivamente. Muchas veces había más de un área corporal afecta. Se observó una prevalencia mayor en los recién nacidos a término o postérmino, de sexo femenino, caucasiano, con mayor peso, con madre con una edad comprendida entre 30 y 34 años y sin gestaciones previas. Conclusiones: la mancha salmón se localiza sobre todo en la nuca, los párpados y la glabela. Determinados factores neonatales y maternos influyen en su prevalencia (AU)

Background and objectives: salmon patch is a congenital venous malformation that usually affects the midline. Although it is very common, few studies have analyzed its prevalence or predisposing factors. The aim of this study was to determine the prevalence and clinical characteristics of salmon patch in a group of newborn infants from a health care area in northwest Spain and to assess its association with neonatal and maternal variables. Patients and methods: a descriptive study was undertaken of live newborn children seen in the neonatal unit of the Department of Pediatrics at Hospital Arquitecto Marcide, Ferrol, Spain between May 1, 2008 and January 31, 2009. The study protocol included collection of data on neonatal variables (including gestational age, sex, ethnic origin, weight, and presence and anatomical site of salmon patch) and maternal variables (including age and number of previous pregnancies). Results: of the 600 newborn infants included in the study, 59% had salmon patches. The most commonly affected sites were the nape of the neck (226 infants, 37.6%) and eyelids (211 infants, 35.1%). In a number of cases, more than one part of the body was affected. There was a higher prevalence of salmon patch in full-term or post-term births, in girls, white children, heavier children, and infants born to mothers aged between 30 and 34 years or who had not been pregnant previously. Conclusions: salmon patch occurred most frequently on the nape of the neck, the eyelids, and the glabella. Its prevalence was associated with certain neonatal and maternal factors (AU)

Angiomatosis cutaneovertebral medular (síndrome de Cobb) / Cutaneous vertebral medullary angiomatosis (Cobb syndrome)

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Selectividad de la fototermólisis en el tratamiento de las manchas en vino de Oporto mediante múltiples pulsos de láser de colorante pulsado / Selectivity of photothermolysis in the treatment of port wine stains using multiple pulses with a pulsed dye laser

Introducción. En un 25-50 % de los pacientes con manchas en vino de Oporto tratadas con láser decolorante pulsado (incluso con múltiples sesiones) obtenemos un resultado parcial y frecuentemente insatisfactorio para el paciente. Se han propuesto varios factores que explicarían esta resistencia al tratamiento, como la presencia de vasos profundos, de pequeño calibre o muy gruesos, a los que un solo pulso de láser no logra coagular. Existen modelos matemáticos que sugieren que los multipulsos serían eficaces para coagular estos vasos sin perder la selectividad de la fototermólisis, ya que permiten administrar más energía sobre las estructuras diana, sin lesionar el tejido circundante. El objetivo de este estudio es evaluar la eficacia y la selectividad de la fototermólisis al usar multipulsos. Métodos. Se seleccionaron 12 pacientes con manchas en vino de Oporto. Se trataron varias zonas de cada lesión con láser de colorante pulsado (V-beam 595 nm, Candela®) y distintos parámetros. Inmediatamente después se biopsiaron las zonas tratadas. Resultados. El riesgo de sobre dosificar fue mayor con tamaños del haz pequeños, pulsos largos, intervalo breve entre pulsos y fluencias elevadas. El daño térmico fue menor con tamaños del haz de 10 mm, pulsos cortos, intervalo de 1 minuto entre los pulsos y fluencias bajas. En casos seleccionados, los multipulsos eran eficaces y selectivos, ahí donde el pulso único no lograba coagular los vasos. Conclusiones. Nuestros resultados ponen de manifiesto las enormes posibilidades que los multipulsos ofrecen para el tratamiento de las lesiones vasculares refractarias. Asimismo, definimos los parámetros que intervienen en este complejo proceso termodinámico de interacción del láser con el tejido cutáneo, se señalan cuáles son más seguros y apuntamos su utilidad con otros láseres y patologías cutáneas (AU)

Background. In 25 % to 50 % of patients with port wine stains treated with pulsed dye laser (even in multiple sessions), only a partial improvement is obtained that is often unsatisfactory for the patient. Various factors have been proposed to explain the resistance to treatment, such as the presence of deep, small-caliber, or very thick vessels that cannot be coagulated with a single laser pulse. Certain mathematical models suggest that multiple pulses would be effective in coagulating those vessels without losing the selectivity of photothermolysis, since more energy could be delivered to the target structures without damaging the surrounding tissue. The aim of this study was to assess the efficacy and selectivity of photothermolysis with multiple laser pulses. Methods. Twelve patients with port wine stains were included in the study. Various areas of each lesion were treated with pulsed dye laser (Candela V-beam, 595 nm) using different parameters. Immediately after wards ,the treated areas were biopsied. Results. The risk of exceeding an appropriate dose was greater with small spot size, long pulse duration, short intervals between pulses, and high fluences. Heat damage was less with spots of 10 mm, short pulses, intervals of 1 minute between pulses, and low fluences. In selected cases, multiple pulses were effective and selective where single pulses did not successfully coagulate the vessels. Conclusions. Our results indicate the enormous possibilities of multiple laser pulses for the treatment of refractory vascular lesions. In addition, we have addressed the variables defining the complex thermodynamic interaction between the laser and the cutaneous tissue and indicated the safest parameters. We discuss the possible usefulness of this approach with other lasers and skin diseases (AU)

Malformaciones vasculares (I). Concepto, clasificación, fisiopatogenia y manifestaciones clínicas / Vascular malformations (I). Concept, classification, pathogenesis and clinical features

Las malformaciones vasculares son anomalías presentes siempre en el nacimiento que, al contrario que los hemangiomas, nunca desaparecen y pueden crecer durante toda la vida. La presentación clínica de las malformaciones vasculares es extremadamente variable y va desde manchas asintomáticas con repercusión meramente estética, hasta lesiones de alto flujo o localizaciones peculiares que pueden incluso poner en peligro la vida del enfermo. También al tratarse de enfermedades relativamente raras es difícil alcanzar la suficiente experiencia en su manejo para establecer pautas contrastadas de tratamiento. Además de una correcta clasificación de las anomalías vasculares, es necesario un enfoque multidisciplinar respecto del seguimiento y las posibilidades terapéuticas de estos pacientes. En la primera parte de esta revisión se abordan las diferentes clasificaciones de las malformaciones vaculares, manteniendo como referencia la sugerida por la ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies). Además se incide en las características clínicas de los diferentes subtipos de malformaciones vasculares así como sus asociaciones en determinados complejos sindrómicos

Vascular malformations are anomalies always present at birth that, contrary to hemangiomas, never regress and may grow during lifetime. Clinical presentation of vascular malformations is extremely variable and ranges from asymptomatic spots of mere aesthetic concern to lesions with high blood flow or located in critical sites that may be life-threatening. Given the low incidence of these disorders it is difficult to establish therapeutic guidelines. In addition to a correct classification of vascular anomalies, it is necessary a multidisciplinary approach for the follow-up and management of these patients. The first part of this review focuses on the different classifications of vascular anomalies, maintaining as reference the one proposed by the International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA). Additionally, clinical features of the different subtypes of vascular anomalies as well as their association in certain syndromes are reviewed

Láser y otras fuentes de luz en el tratamiento de manchas en vino de Oporto / Laser treatment of Port wine stain

El tratamiento con láser de lesiones vasculares cutáneas está avanzando rápidamente en los últimos años. La mancha en vino de Oporto (Port wine stain [PWS]) es una de las primeras lesiones tratadas con láser con éxito. El láser de colorante pulsado (PDL) se ha desarrollado basándose en el concepto de la fototermólisis selectiva y ha supuesto una revolución en el tratamiento de PWS. Sin embargo, la respuesta obtenida es variable, alcanzándose un aclaramiento sustancial del color de la lesión tras varias sesiones. Diversos estudios demuestran que la modificación de parámetros del PDL como el aumento en la amplitud de pulso, mayor longitud de onda, o fluencias más altas asociadas a un sistema de enfriamiento, consiguen un aumento en la selectividad y mejoran la respuesta. Por otra parte, lesiones profundas, gruesas o sobreelevadas responden pobremente a los tratamientos convencionales. El objetivo de nuestro estudio es la revisión de los distintos tipos de láser así como otras fuentes de luz que se están desarrollando para el tratamiento de éstas y otras lesiones vasculares

Laser treatment of vascular skin lesions is rapidly improving. Port wine stain (PWS) is one of the first lesions successfully treated with laser. The pulsed dye laser (PDL) has been developed on the concept of selective photothermolysis and has revolutionized PWS treatment. Eventhough the response is variable, substantial blanching can be obtained after several sessions. Greater selectivity and better response have been achieved by modifying PDL parameters such as longer pulse width, longer wavelength, or higher energy fluencies with cooling skin devices. It is known that thick, deep or raised lesions present poor response to conventional treatments. The aim of this study is to review the different lasers and other light sources which are developing for the treatment of PWS and other vascular lesions

Angiomas planos adquiridos en mancha de vino de Oporto / Acquired flat angiomas in the form of a port-wine stain

El desarrollo de angiomas planos en mancha de vino de Oporto en la edad adulta es un hecho infrecuente. Describimos 2 casos de angioma plano adquirido en mancha de vino de Oporto, que comenzaron en la segunda década de la vida y crecieron de forma lenta y progresiva hasta alcanzar una gran extensión. En el primer caso afectaba a la cara anterior y posterior del tronco, y en el segundo paciente, al cuello y el hombro izquierdo. La histopatología mostró vasos ectásicos en dermis papilar y reticular, sin proliferación de células endoteliales

The development of flat angiomas in the form of a «port-wine stain» is an infrequent event in adults. We describe two cases of acquired flat angioma in the form of a «port-wine stain,» which began in the second decade of life and grew slowly and steadily until reaching a large size. In the first case, it affected the front and back of the trunk, and in the second patient, the neck and left shoulder. Histopathology showed ectatic vessels in the papillary and reticular dermis, with no proliferation of endothelial cells

Nevo flámeo adquirido / Acquired nevus flammeus

Mientras que el nevo flámeo adquirido es un trastorno relativamente común, la forma adquirida es infrecuente y algunos de los casos descritos se han relacionado con traumatismos en la zona afectada. Presentamos un caso de nevo flámeo adquirido de naturaleza idiopática en el que no se detectaron factores precipitantes (AU)

Facomatosis pigmentovascular: a propósito de dos casos / Phakomatosis pigmentovascularis: two case reports

La Facomatosis Pigmentovascular (FPV) es una enfermedad congénita poco frecuente. Consiste en la asociación de lesiones cutáneas pigmentarias y vasculares. Se han reportado cerca de 200 casos desde 1947, en su mayoría japoneses. En Latinoamérica se han publicado sólo 26 casos. Presentamos dos casos de FPV. El primero corresponde a una FPV tipo IIa en un paciente de 12 años y sexo femenino que presenta desde el nacimiento un nevus flammeus que abarca cara, cuello, tronco y extremidad inferior derecha asociada a una mancha mongólica aberrante. El segundo caso corresponde a una FPV tipo IIIa en una paciente de 9 años de edad y sexo femenino que presenta, al nacer, un nevus flammeus en región preauricular y cervical derecha, asociada a un nevus de spilus y a un nevus acrómico en tronco. Se presentan estos dos casos dada su baja frecuencia y para discusión en el contexto de la nueva clasificación de la FPV.