A Variant of Gorlin-Goltz Syndrome with Synchronous Malignant and Multiple Benign Lesions of the Jaws - A Case Report.

INTRODUCTION: Although numerous syndromic and non-syndromic odontogenic lesions of the jaws have been documented in the literature, there are very few cases of simultaneous benign and malignant jaw lesions. PATIENT CONCERNS: We present a case of right maxillary squamous cell carcinoma along with several benign odontogenic cystic lesions of the jaws and skeletal abnormalities that meet the criteria for Gorlin-Goltz syndrome. TAKEAWAY LESSONS: With a review of the literature, the specifics of management and follow-up are discussed.

The Gorlin-Goltz Syndrome: diagnosis of a case associated with heart disease and type 2 diabetes mellitus / Síndrome de Gorlin-Goltz: diagnóstico de um caso associado à cardiopatia e diabetes mellitus 2

The Gorlin-Goltz syndrome (GGS) is a hereditary, autosomal dominant condition, with high penetrance and variable expressivity, resulting from mutations in the genes PTCH1, PTCH2, or SUFU. The diagnosis is based on the presence of 2 major criteria or a major criterion associated with 2 minor criteria, including multiple basal cell carcinomas, keratocystic odontogenic tumor (KOT), and bifid rib. Other endocrine, neurological, ophthalmologic, genital, respiratory, and cardiovascular alterations are found in the literature, but with variable manifestations. This study reports the case of a patient diagnosed with GGS associated with diastolic congestive heart failure and type 2 diabetes mellitus, who underwent multiple treatments for components of the syndrome. More recently, the patient underwent decompression followed by cystic enucleation of two KOTs in the jaw, oral rehabilitation with removable prosthodontics, cardiological evaluation, and attempted clinical control of endocrine and cardiac problems.

A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é uma condição hereditária, autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, decorrente de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU. O diagnóstico é baseado na presença de dois critérios maiores ou um critério maior associado a dois critérios menores, dentre eles múltiplos carcinomas basocelulares, tumor odontogênico ceratocístico (TOC) e costela bífida. Outras alterações endócrinas, neurológicas, oftalmológicas, genitais, respiratórias e cardiovasculares são encontradas na literatura, porém com manifestações variáveis. O objetivo deste trabalho é relatar um caso clínico de uma paciente sistematicamente diagnosticada com SGG associada à insuficiência cardíaca congestiva diastólica e diabetes mellitus 2 submetida a tratamentos seriados das respectivas manifestações sindrômicas. Mais recentemente, à descompressão cística seguida da enucleação de dois TOC em mandíbula, reabilitação oral com prótese total removível, avaliação cardiológica e tentativa de controle clínico das alterações endócrinas e cardíacas.

Gorlin-Goltz syndrome: case report and review of literature

Description of a case report of Gorlin-Goltz Syndrome diagnosed in a male newborn who presented increased head circumference and bifid ribs. Mother and grandmother presented typical physical findings of the syndrome, including palmar pits, odontogenic cysts, and history of multiple skin cancer resections. The diagnosis was based on clinical findings of three relatives. A literature review is also presented.

Mutación en el gen supresor tumoral PTCH1 en el síndrome de Gorlin. Presentación de un caso / Mutation in the PTCH1 tumor suppressor gene in Gorlin Syndrome. A case report

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN), es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con penetrancia alta y expresividad clínica variable. El SCBN se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, fibromas de ovario y una variedad de características clínicas, clasificadas según criterios mayores y menores que permiten orientar el diagnóstico. El SCBN corresponde a una enfermedad genética con baja incidencia y poca prevalencia en México. Está asociado a mutaciones en el gen supresor de tumores PTCH1. Presentamos el caso de una niña de 13 años, producto del primer embarazo de padres sanos y sin antecedentes heredofamiliares de importancia. Los signos clínicos en esta paciente incluían los siguientes: macrocefalia, frontal amplio, puente nasal ancho, telecanto y paladar alto y ojival. En la piel se observaron 8 nevos y hoyuelos palmares o plantares. Mediante un estudio radiológico se observó la presencia de quistes odontogénicos, que eran recurrentes. El estudio molecular demostró una mutación heterocigota en el gen supresor de tumores PTCH1. Los hallazgos mostraron una mutación novel, no descrita en la bibliografía o en bases de datos públicas; sin embargo, la mutación expresa las manifestaciones fenotípicas características del SCBN. Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para esta afección, por lo que es necesario un abordaje preventivo multidisciplinario y el asesoramiento genético (AU)

Gorlin syndrome is a hereditary disease, and it is also known as nevoid basal cell carcinoma (NBCC). NBCC follows an autosomal dominant inheritance pattern, with high penetrance and variable clinical expression. NBCC is characterized by multiple basal cell carcinomas, ovarian fibroma and a variety of clinical manifestation known as minor or mayor criteria. NBCC is a genetic disease with low incidence in México and it is associated with mutated PTCH1 suppressor gen. We present the case of a 13 years old feminine patient was a healthy product of the first gestation of parents with no history of disease. Her clinical characteristics include macrocephaly, broad forehead, broad nasal bridge, telecanthus, high-arched palate, with 8 palmar and plantar pits. The radiology dental studies showed chists odontogenic with a recurrent pattern. Molecular studies showed a heterocigotic mutation in the suppressor gene PTCH1. Molecular analysis showed a novel mutation and clinical manifestation of the NBCC, not described before. For the NBCC there is no definitive treatment, and a multidisciplinary medical team is necessary for prevention and genetic counseling (AU)

Síndrome de Gorlin-Goltz: manejo del carcinoma basocelular facial / Gorlin-Goltz syndrome: management of facial basal cell carcinoma

Introducción/objetivo. El síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) es un trastorno hereditario autosómico dominante que predispone principalmente a la proliferación de tumores como los carcinomas basocelulares y queratoquistes maxilares. Está causado por la mutación del gen Patched localizado en el cromosoma 9. Los carcinomas basocelulares que aparecen en pacientes con el SGG suelen ser múltiples, de aspecto clínico polimórfico y sin predilección por el sexo, detectándose a veces a edades precoces de la vida y afectando incluso a zonas no expuestas a la luz solar. Muestran un comportamiento clínico variable, si bien en ocasiones pueden ser muy agresivos, sobre todo a nivel facial. Con el fin de estudiar el comportamiento de los carcinomas basocelulares en los pacientes con SGG se ha realizado un estudio de los pacientes tratados en nuestro hospital durante el periodo comprendido entre 2001 y 2011 y que cumplían criterios de la enfermedad. Material y métodos. Se incluyeron 11 pacientes con diagnóstico clínico y/o genético de SGG. Se estudió la distribución según edad y sexo, manifestaciones clínicas, características histológicas, técnica quirúrgica empleada, presencia de recidiva y evolución de los pacientes. Resultados. Un 36% de los pacientes presentaron carcinomas basocelulares en la cara. El número de tumores por paciente osciló entre 9 y 21. El tratamiento preferido fue la exéresis quirúrgica, si bien todos los pacientes desarrollaron nuevas lesiones y recidivas que requirieron varios procedimientos. El estudio histológico reveló un contacto o proximidad del tumor con los márgenes quirúrgicos en el 28% de las lesiones. Conclusiones. En la literatura no hay evidencia suficiente para determinar el tratamiento de elección entre los distintos métodos disponibles para el manejo del carcinoma basocelular en el SGG. Es necesario un enfoque preventivo evitando la exposición al sol(AU)

Introduction/objective. Gorlin Goltz syndrome (GGS) is an autosomal dominant inherited disorder that mainly predisposes to the proliferation of tumors, such as basal cell carcinomas and jaw keratocysts. GGS is caused by the Patched gene mutation on chromosome 9. Basal cell carcinomas in patients with GGS usually present as multiple tumors, with polymorphic clinical features, a non-gender predilection, sometimes occurring in the early stages of life, and even affecting areas not exposed to sunlight. The clinical behavior may vary, and sometimes can be very aggressive, especially in the face. In order to study the behavior of basal cell carcinomas in GGS patients, a study was performed on the patients who met criteria for the disease and were treated in our hospital in the period between 2001 and 2011. Material and methods. The study included 11 patients with clinical and/or genetic diagnosis of GGS. The patients were studied according sex and age, clinical aspects, histological features, surgical treatment provided, presence of recurrence, and follow-up. Results. Basal cell carcinomas were seen on the face in 36% of the patients. The number of tumors per patient ranged between 9 and 21. The preferred treatment was surgical excision, although all patients developed new lesions and recurrences which required several procedures. The histological study revealed a contact or proximity of the tumor to surgical margins in 28% of lesions. Conclusions. There is insufficient evidence in the literature to determine the treatment of choice among the different methods available for the management of the basal cell carcinoma in GGS. A preventive approach is necessary to avoid sunlight exposure(AU)

Síndrome de Gorlin (Síndrome neovoide basocelular) / Gorlin syndrome. (Nevoid basal cell carcinoma syndrome)

Caso clínico: Varón de 77 años con enfermedad de Parkinson y demencia senil. Presentaba múltiples carcinomas basocelulares faciales y ectropión en ojo izquierdo. Comenzó con insuficiencia respiratoria y fue diagnosticado de ameloblastoma en fosa nasal izquierda e intervenido quirúrgicamente. Discusión: El síndrome de Gorlin es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por carcinomas basocelulares, anomalías esqueléticas y del sistema nervioso. Su pronóstico depende de la evolución de las lesiones malignas. Es importante sospechar un síndrome de Gorlin en pacientes jóvenes con múltiples carcinomas basocelulares o en pacientes que acuden al oftalmólogo con estas lesiones a nivel palpebral, ya que su seguimiento es fundamental

Clinical case: A 77 year-old male patient with Parkinson’s disease and senile dementia had many facial basal cell carcinomas and an ectropion of the left eye. When he experienced respiratory difficulty he was diagnosed to have an ameloblastoma in left nostril requiring surgery. Discussion: Gorlin syndrome is an autosomal dominant condition characterized by basal cell carcinomas, and skeletal and neurological anomalies. The presence of multiple basal cell carcinomas on the eyelids in a child or in a young patient should alert ophthalmologists to the possibility of this syndrome (Arch Soc Esp Oftalmol 2008; 83: 321-324)

Queratoquistes múltiples, reporte de un caso familiar / Multiple keratocysts, report of a familial case

El artículo describió a tres miembros de una familia, que presentaron queratoquistes odontogénicos múltiples; posterior a los tratamientos quirúrgicos se presentaron dos recurrencias a un seguimiento de 6 años. Se diagnosticó el síndrome del carcinoma del nevo basocelular o síndrome de Gorlin y Goltz en estos tres pacientes, porque presentaron además nevos múltiples, defectos de fusión en vértebras cervicales y calcificación de la hoz del cerebro

Síndrome de Gorlin neonatal asociado a hemimegalencefalia confirmado por estudio genético / Neonatal Gorlin syndrome associated to hemimegalencephaly confirmed by genetic study

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Síndrome de Goltz-Gorlin: relato de caso / The Goltz-Gorlin syndrome: a case report

Objetivo: descrever a particularidades de um caso de Síndrome de Goltz-Gorlin. Descrição: uma menina de três anos e quatro meses de idade foi encaminhada para a fisioterapia. Os achados clínicos de agenesia óssea, assimetria de membros inferiores, sindactilia, lábio leporino, orelhas de formação rudimentar, assimetria da face, hiperpigmentação...

Síndrome de nevo basocelular / Basal cell nevus syndrome

Se presenta un caso clínico de cáncer basocelular múltiple en un paciente de 36 años sin antecedentes familiares de enfermedades cutáneas o neoplásicas. La lesión está ubicada en la región facial, cuero cabelludo y tórax. Fue tratado quirúrgicamente con resección en paños de la piel y reparando con injertos dermoepidérmicos