La
mucopolisacaridosis tipo IV-A es un trastorno de almacenamiento lisosómico poco frecuente, cuya manifestación clínica más evidente es la
disostosis múltiple. Alteraciones multiorgánicas se han descrito en este tipo de
pacientes , sin embargo, las manifestaciones cardiovasculares no han sido descritas con gran énfasis. Esta
investigación tuvo como objetivo principal describir los hallazgos ecocardiográficos en
pacientes pediátricos con
mucopolisacaridosis tipo IV-A con
mutación c.90iG>T en el gen GALNS. Se realizó un estudio descriptivo de serie de
casos que incluyó
pacientes con
diagnóstico confirmado (clínico, bioquímico y molecular) de
mucopolisacaridosis tipo IV-A; los
pacientes asistieron a una
institución hospitalaria en Pereira,
Colombia , entre 2012 y 2019, donde se valoraron
parámetros ecocardiográficos. Se incluyeron diez
pacientes con edades comprendidas entre 3 y 18 años, media de 10. Las
anomalías cardiacas identificadas fueron
regurgitación mitral trivial RM en 4 de 10
pacientes ,
dilatación del anillo aórtico en 9 de 10,
dilatación de la
aorta ascendente ,
dilatación del arco transverso y del istmo aórtico en 1 de 10, área subaórtica levemente engrosada sin
estenosis e
hipertrofia ventricular izquierda concéntrica leve en 1 de 10
pacientes . La
función ventricular fue normal en todos los
pacientes . Los hallazgos ecocardiográficos más frecuentes fueron
dilatación del anillo aórtico y regurgitación trivial de la
válvula mitral , adicionalmente, pueden encontrarse válvulas mitral y aórtica engrosadas e
hipertrofia ventricular izquierda , por lo que es importante una valoración periódica por
cardiología pediátrica.
Mucopolysaccharidosis IV -A is a rare lysosomal storage disorder, whose most evident clinical manifestation is multiple
dysostosis . Multiorgan disorders have been described in this type of
patients , however, the Cardiovascular manifestations have not been described with greater emphasis. The main objective of this
research was to describe the echocardiographic findings in pediatric
patients with type IV-A
mucopolysaccharidosis with c.901G>T
mutation in the GALNS
gene . A descriptive case series study was carried out, which included
patients with a confirmed
diagnosis (clinical, biochemical and molecular) of
mucopolysaccharidosis type IV -A; the
patients were attended a
hospital institution in Pereira,
Colombia , between 2012 and 2019, where
echocardiography parameters were evaluated. Ten
patients with ages ranging from 3 to 18 years, average 10, were included. The cardiac
abnormalities identified were trivial
mitral regurgitation in 4 of 10
patients , aortic annulus
dilation in 9 of 10,
dilatation of the
ascending aorta ,
dilatation of the transverse arch and aortic isthmus in 1 of 10, slightly thickened subaortic area without
stenosis and mild concentric
left ventricular hypertrophy in 1 of 10
patients .
Ventricular function was normal in all
patients . The most frequent
echocardiography findings were
dilatation of the aortic annulus and trivial regurgitation of the
mitral valve , additionally, thickened mitral and
aortic valves and
left ventricular hypertrophy may be found, so periodic evaluation by pediatric
cardiology is important.