A
osteogênese imperfeita (OI) é uma
doença genética caracterizada por
fragilidade e
deformidades ósseas,
fraturas de repetição e baixa
estatura. Esses desfechos se devem a mutações genéticas que ocasionam a
deficiência na
produção de
colágeno tipo I. Apresentamos aqui o
caso de um
paciente de 9 anos, com
diagnóstico de OI tipo IV, que interna para
realização de novo ciclo de
pamidronato dissódico. O
caso demonstra a importância do
tratamento nutricional da OI, que aborda principalmente a
ingestão de
cálcio e
vitamina D, evitando seus fatores antinutricionais.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a
genetic disease characterized by weakness and
bone deformities, fractures of repetition and short stature. These outcomes are due to genetic
mutations that cause
deficiency in the
production of
collagen type I. We
report the case of a 9-year-old
male patient, diagnosed with OI type IV, hospitalizated to perform a new cycle of
pamidronate. This case demonstrates the importance of nutritional
treatment of OI, which mainly deals with
dietary intake of
calcium and
vitamin D, avoiding their antinutritional factors.