Asesoramiento genético en enfermedades con herencia mendeliana / Genetic counseling in mendelian inherited diseases
Arch. Fac. Med. Zaragoza
; 50(1): 12-15, mar. 2010. tab, ilus
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-101961
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
El asesoramiento genético es el proceso de comunicación por el que un profesional con preparación adecuada (genetista) informa al paciente (familia) sobre un diagnóstico genético y sus repercusiones físicas y psíquicas en el individuo y sus familiares, incluyendo el riesgo de recurrencia, opciones reproductivas, posibilidades de tratamiento y/o prevención y apoyo en la toma de decisiones. El cálculo del riesgo reproductivo se basa principalmente en el tipo de herencia de la enfermedad y en el caso de las enfermedades mendelianas suele ser de gran fiabilidad si el estudio genético ha confirmado el diagnóstico de sospecha (AU)
ABSTRACT
Genetic counselling is a communication process in which a profesional with the required competences (geneticist) explains the genetic condition to the patient, its physical and physiological consequences, the recurrence risk, the reproductive options and the therapeutic and preventive possibilities available, helping the consultant thorough the decision-taking-process. Recurrence risk calculation depends mainly on the mode of inheritance of the disease and, in the case of mendelian conditions is highly reliable if the diagnosis has been confirmed by the genetic test (AU)
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Bases de datos:
IBECS
Asunto principal:
Análisis de la Aleatorización Mendeliana
/
Asesoramiento Genético
/
Enfermedades Genéticas Congénitas
Límite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. Fac. Med. Zaragoza
Año:
2010
Tipo del documento:
Article