El
síndrome de Turner es la alteración cromosómica más frecuente de los
caracteres sexuales. Puede ser sospechado intraútero mediante
ecografía por la frecuente presencia de
malformaciones fetales asociadas, siendo las más habituales las cardiacas, renales y esqueléticas. Excepcionalmente se han descrito
malformaciones del sistema nervioso central en
fetos con
síndrome de Turner. Presentamos el primer caso publicado hasta el momento de un
feto acráneo afectado por
síndrome de Turner. Como han señalado diversos estudios, la presencia de
malformaciones fetales del
sistema nervioso central debe hacer sospechar la presencia de aneuplodías (AU)
Turners síndrome is the most common
sex chromosome abnormality. It may be suspected in utero by ultrasound by the frequent presence of associated
fetal malformations, the most common being
congenital heart defects, renal
abnormalities and skeletal anomalies. Rarely
central nervous system malformations have been described in
fetuses with Turners
syndrome. We present the first reported case of anacranial
fetus affected by Turners
syndrome. As noted by different studies, the presence of
fetal malformations of the
central nervous system should alert the presence of
aneuploidies (AU)