Nueva variante patogénica en el gen NPR2: etiología de talla baja, macrocefalia y displasia ósea en varón afectado de displasia acromesomélica tipo Maroteaux / New pathogenic variant in the NPR2 gene: Etiology of low size, macrocephaly and bone dysplasia in a male with acromesomelic dysplasia Maroteaux-type
Med. clín (Ed. impr.)
; 149(12): 553-554, dic. 2017. ilus
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-169538
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
No disponible
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Bases de datos:
IBECS
Asunto principal:
Expresión Génica
/
Displasia Fibrosa Ósea
/
Enfermedades Genéticas Congénitas
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Límite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Med. clín (Ed. impr.)
Año:
2017
Tipo del documento:
Article