Nueva variante patogénica en el gen NPR2: etiología de talla baja, macrocefalia y displasia ósea en varón afectado de displasia acromesomélica tipo Maroteaux

Vera Sáez-Benito, M Cristina; Izquierdo-Álvarez, Silvia; Arriba Muñoz, Antonio de

Nueva variante patogénica en el gen NPR2: etiología de talla baja, macrocefalia y displasia ósea en varón afectado de displasia acromesomélica tipo Maroteaux / New pathogenic variant in the NPR2 gene: Etiology of low size, macrocephaly and bone dysplasia in a male with acromesomelic dysplasia Maroteaux-type

Vera Sáez-Benito, M Cristina; Izquierdo-Álvarez, Silvia; Arriba Muñoz, Antonio de.

Afiliación

Vera Sáez-Benito, M Cristina; Hospital Universitario Infantil Miguel Servet. Servicio de Pediatría. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Zaragoza. España
Izquierdo-Álvarez, Silvia; Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio de Bioquímica Clínica. Sección de Genética Clínica y Reproducción Asistida. Zaragoza. España
Arriba Muñoz, Antonio de; Hospital Universitario Infantil Miguel Servet. Servicio de Pediatría. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Zaragoza. España

Med. clín (Ed. impr.) ; 149(12): 553-554, dic. 2017. ilus

Article en Es | IBECS | ID: ibc-169538

Biblioteca responsable: ES1.1

Ubicación: BNCS

RESUMEN

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No disponible

Asunto(s)

Humanos; Masculino; Preescolar; Displasia Fibrosa Ósea/complicaciones; Displasia Fibrosa Ósea/etiología; Enfermedades Genéticas Congénitas/clasificación; Expresión Génica/genética; Megalencefalia/complicaciones; Megalencefalia/genética; Acondroplasia/diagnóstico; Mutación/genética

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Bases de datos: IBECS Asunto principal: Expresión Génica / Displasia Fibrosa Ósea / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: Es Revista: Med. clín (Ed. impr.) Año: 2017 Tipo del documento: Article

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