Variación fenotípica en una familia afectada de distrofia retiniana autosómica dominante debida a la mutación Gly208Asp del gen de la RDS-periferina

Trujillo Tiebas, María José; Giménez Pardo, Ascensión; García Sandoval, Blanca; Ayuso García, Carmen

Variación fenotípica en una familia afectada de distrofia retiniana autosómica dominante debida a la mutación Gly208Asp del gen de la RDS-periferina / Intrafamiliar phenotypic variation in an autosomal dominant retinal dystrophy caused by Gly208Asp RDS-peripherin mutation

Trujillo Tiebas, María José; Giménez Pardo, Ascensión; García Sandoval, Blanca; Ayuso García, Carmen.

Afiliación

Trujillo Tiebas, María José; Fundación Jiménez Díaz. Madrid. España
Giménez Pardo, Ascensión; Fundación Jiménez Díaz. Madrid. España
García Sandoval, Blanca; Fundación Jiménez Díaz. Madrid. España
Ayuso García, Carmen; Fundación Jiménez Díaz. Madrid. España

Med. clín (Ed. impr.) ; 118(18): 716-716, mayo 2002.

Article en Es | IBECS | ID: ibc-17294

Biblioteca responsable: ES1.1

Ubicación: ES1.1 - BNCS

RESUMEN

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No disponible

Asunto(s)

Persona de Mediana Edad; Adulto; Masculino; Femenino; Humanos; Mutación; Factores de Tiempo; Inhibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Reductasas; Proteínas del Tejido Nervioso; Fenotipo; Piridinas; Rabdomiólisis; Retinitis Pigmentosa; Degeneración Retiniana; Aberraciones Cromosómicas; Hemorragia Cerebral; Ciclosporinas; Interacciones Farmacológicas; Proteínas de Filamentos Intermediarios; Electrorretinografía; Genes Dominantes; Agudeza Visual

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Bases de datos: IBECS Asunto principal: Mutación Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Med. clín (Ed. impr.) Año: 2002 Tipo del documento: Article

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