Caso clínico presentamos un
paciente varón de 85 años con
polidipsia ,
poliuria e
hipertrigliceridemia severa de 27 años de evolución, sin
pancreatitis , persistente y resistente a
tratamientos dietético y farmacológico. Se
diagnosticó de hiperglicerolemia por déficit de
glicerol kinasa (GKD) en base a
suero transparente no lipémico, aumento de
glicerol en
plasma y
orina , sin aumento de
glicerol 3
fosfato y deleción, no descrita previamente, en el gen de la
glicerol kinasa.
Discusión: un
tratamiento dietético correcto con
comidas frecuentes y rico en
carbohidratos complejos, sin medicación, mejoró la
sintomatología
Case
report we present an 85-year-old
patient with
polydipsia ,
polyuria and severe
hypertriglyceridemia of 27 years of evolution, without
pancreatitis , resistant to dietary and pharmacological
treatments . He was diagnosed of hyperglycerolemia due to
glycerol kinase defi ciency (GKD) based on transparent non-lipemic
serum , with
glycerol increase in
plasma and
urine , without
glycerol 3
phosphate increase, and a deletion, not previously described, in the
glycerol kinase gene .
Discussion: a correct dietary
treatment with frequent
meals and rich in complex
carbohydrates , without medication, improved the
symptomatology