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Déficit de glicerol kinasa en el adulto: hipertrigliceridemia resistente a tratamiento dietético y farmacológico / Glycerol kinase deficiency in adult patient: hypertriglyceridemia resistance to diet and pharmacological treatment

Arrieta, Francisco; Ojeda, Silvia; Rueda, Ángel; Stanescu, Sinziana; Belanger-Quintana, Amaya; Martínez-Pardo, Mercedes.
Nutr. hosp; 35(4): 993-995, jul.-ago. 2018.
Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-179896
Caso clínico presentamos un paciente varón de 85 años con polidipsia, poliuria e hipertrigliceridemia severa de 27 años de evolución, sin pancreatitis, persistente y resistente a tratamientos dietético y farmacológico. Se diagnosticó de hiperglicerolemia por déficit de glicerol kinasa (GKD) en base a suero transparente no lipémico, aumento de glicerol en plasma y orina, sin aumento de glicerol 3 fosfato y deleción, no descrita previamente, en el gen de la glicerol kinasa.

Discusión:

un tratamiento dietético correcto con comidas frecuentes y rico en carbohidratos complejos, sin medicación, mejoró la sintomatología
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: BNCS