Trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado. Nueva mutación génica y primer caso documentado en España / Primary trimethylaminuria or fish odor syndrome. A novel mutation in the first documented case in Spain
La trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado es una metabolopatía producida por un trastorno en la oxidaciónhepática de trimetilamina (TMA) en trimetilamina N-óxido (TMAO). La trimetilaminuria primaria es una enfermedad autosómica recesiva. Los valores elevados de trimetilamina confieren un desagradable olor a pescado a la orina y otras secreciones de los pacientes. Se describe un caso de trimetilaminuria primaria en una niña de 4 años. PACIENTE Y
MÉTODO:
Niña de 4 años que presentaba desde los 9 meses, coincidiendo con la introducción del pescado en la dieta, un intenso olor corporal y de la orina a pescado. El desarrollo psicomotor y ponderoestatural eran normales, así como las pruebas de función renal y hepática. El diagnóstico bioquímico se realizó midiendo los valores de TMA y TMAO en orina por espectroscopia antes y después de la ingestión de pescado.
RESULTADOS:
El estudio genético de la paciente demostró que era homocigota para una nueva mutación en el exón 3, R51G (c. 151 A > G) del gen de flavinmonooxigenasa 3, y suspadres, heterocigotos.
CONCLUSIONES:
La mutación R51G (c. 151 A > G) no había sido encontrada previamente en otros pacientes diagnosticados de trimetilaminuria (AU)
