Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España / Epidemiology of ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain: a cross-sectional study
Ortega Suero, G; Abenza Abildúa, M. J; Munuera, Serrano; Rouco Axpe, I; Arpa Gutiérrez, F. J; Adarmes Gómez, A. D; Rivera, F. J Rodríguez de; Quintans Castro, B; Posada Rodríguez, I; Vadillo Bermejo, A.
Neurología (Barc., Ed. impr.);
38(6): 379-386, Jul-Ago. 2023. mapas, tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-222259
Introducción:
Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neu-rodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en Espana en2019.Pacientes ymétodos:
Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo y retrospectivo de lospacientes con AT y PEH, desde marzo de 2018 a diciembre de 2019 en toda Espana.Resultados:
Se obtuvo información de 1933 pacientes procedentes de 11 Comunidades Autóno-mas, de 47 neurólogos o genetistas. Edad media 53,64 anos ± 20,51 desviación estándar (DE);938 varones (48,5%), 995 mujeres (51,5%). En 920 pacientes (47,6%) no se conoce el defectogenético. Por patologías, 1.371 pacientes (70,9%) diagnosticados de AT, 562 diagnosticados dePEH (29,1%). La prevalencia estimada de AT es 5,48/100.000 habitantes, y la de PEH es 2,24casos/100.000 habitantes. La AT dominante más frecuente es la SCA3. La AT recesiva más fre-cuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). La PEH dominante más frecuente es la SPG4, y la PEHrecesiva más frecuente es la SPG7.Conclusiones:
La prevalencia estimada de AT y PEH en nuestra serie es de 7,73 casos/100.000habitantes. Estas frecuencias son similares a las del resto del mundo. En el 47,6% no se haconseguido un diagnóstico genético. A pesar de las limitaciones, este estudio puede contribuira estimar los recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentespara hacer los screenings por comunidades, y favorecer los ensayos clínicos.(AU)
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