Neuropatía óptica por déficit de biotinidasa / Optic neuropathy in biotinidase deficiency
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
; 79(8): 393-396, ago. 2004.
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-34853
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Caso clínico: Varón de 12 años de edad que presenta disminución de la agudeza visual (0,1 en ambos ojos). Antecedentes personales: hipoacusia neurosensorial (implante coclear), asma, dermatitis y alopecia. Es diagnosticado de neuropatía retrobulbar, iniciándose tratamiento con corticoides i.v., sin apreciarse mejoría. El estudio de metabolopatías congénitas demuestra un déficit de biotinidasa, observándose una rápida mejoría clínica y al iniciar el tratamiento con biotina. Discusión: Ante un cuadro de neuropatía óptica en un niño hay que descartar el déficit de biotinidasa, ya que la biotina es el único tratamiento que consigue una mejoría clínica (AU)
Texto completo:
1
Bases de datos:
IBECS
Asunto principal:
Trastornos de la Visión
/
Biotina
/
Agudeza Visual
/
Enfermedades del Nervio Óptico
/
Resultado del Tratamiento
/
Deficiencia de Biotinidasa
/
Pruebas del Campo Visual
/
Fondo de Ojo
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
Año:
2004
Tipo del documento:
Article