Investigando enfermedades raras del adulto en atención primaria: una hipótesis clasificatoria / Rare diseases at a primary care facility

RESUMEN

Las enfermedades raras (ER) han de ser un objetivo de investigación en atención primaria por su potencial de productividad científico-biológica. Nos parece necesaria una sistematización de los resultados. Hemos realizado este trabajo retrospectivo longitudinal que recoge los hallazgos más importantes de nuestro interés en las ER de base genética. Los resultados se han clasificado en: a) observación y comunicación de reacciones adversas a medicamentos raras (RAMR); b) diagnóstico de entidades nosológicas raras (ENR); y c) estudio de prevalencia de ER (PER)

ABSTRACT

A pragmatic classification. Rare diseases (RD) might be a research target on primary care because their gift of scientific knowledge building. A rational scheme would be necessary for clinical and scientific findings. Retrospective long-term report of the most important RD achieved for a ten years period by a general practitioner at a non-urban primary care facility (Andalusia-Spain). Our results are classified as: a) rare adverse drug reactions (RADR); b) accurate RD diagnosis (RDD); and c) RD prevalence study (RDP)