Transforming growth factor ß (TGF-ß) en la enfermedad de Gaucher. Resultados preliminares en un grupo de enfermos y familiares portadores y no portadores / Transforming growth factor ß (TGF-ß) in Gaucher's disease. Preliminary results in a group of patients and their relatives (carriers and non-carriers)

RESUMEN

Fundamento La escasa correlación fenotipo/genotipo en la enfermedad de Gaucher dificulta el tratamiento y la prevención de complicaciones. La fibrosis es precoz y condiciona buena parte del fenotipo. La citocina clave reguladora de la cicatrización y la fibrosis es el transforming growh factor ß (TGF-ß1). El objetivo de este trabajo es cuantificar los valores de TGF-ß1 plasmáticos en pacientes y portadores de enfermedad de Gaucher y en sujetos sanos no portadores y analizar si existe, en los pacientes, correlación entre el TGF-ß1 y el fenotipo expresado. Pacientes y método: Se determinaron los valores de TGF-ß1 plasmático en 11 pacientes, 12 portadores y 10 sujetos sanos. De los pacientes se recogieron, además, el tamaño del hígado y el bazo, la afectación esquelética, la cifra de hemoglobina, los recuentos leucocitario y plaquetario y el índice de gravedad de Zimran. Se determinaron las concentraciones de TGF-ß1 por radioinmunoanálisis, técnica de anticuerpos en sándwich y cuantificación por colorimetría. La sensibilidad fue de 25 pg/ml y la especificidad en cuanto a la reactividad cruzada fue < 5 por ciento con TGF-ß2 y TGF-ß3. El método estadístico empleado fue el test de ANOVA para la comparación de medias y el test de la t de Student para las comparaciones entre subgrupos de pacientes, ambos para muestras no apareadas. Resultados: El TGF-ß1 plasmático está significativamente elevado en los pacientes con enfermedad de Gaucher (98,4 [91,5] pg/ml), en comparación con los portadores (47,2 [21,7] pg/ml; p = 0,04), o sanos (40,8 [9,8] pg/ml; p = 0,02). En los pacientes con dicha enfermedad no se encontró correlación entre la concentración de TGF-ß1 y el índice de gravedad de Zimran o la afección esquelética. Conclusiones: En este grupo de pacientes con enfermedad de Gaucher, los valores plasmáticos de TGF-ß1 se encuentran elevados. No parece existir relación entre sus valores y la expresión fenotípica, por lo que podría tratarse de un marcador de activación macrofágica. (AU)