Asoción del síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción del brazo corto del cromosoma 4) con el síndrome de rubéola congénita / Association of the Wolf-Hirschhorn syndrome (deletion of the short arm at chromosome 4) with congenital rubella
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 54(1): 34-41, ene. 1997. tab, ilus
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-219602
Biblioteca responsable:
MX1.1
RESUMEN
Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosopatía poco frecuente, debido a la delección en la banda del brazo 4p16.3 que se manifiesta con una amplia variedad clínica, incluyendo malformaciones craneofaciales importantes. Caso clínico. Paciente de 3 mmeses de edad que acudió por presentar paladar hendido y que inició su manejo en el servicio de cirugía maxilofacial. Con el antecedente materno de haber presentado cuadro exantemático diagnósticado como rubéola durante el primer trimestre del embarazo. Se detectaron múltiples malformaciones congénitas agregadas (cardiovasculares, oftalmológicas y ortopédicas). Conclusiones. De acuerdo a los hallazgos fenotípicos se realizó el diagnóstico de SWH asociado a síndrome de rubéola congénita. Es éste el primer reporte en que se documenta la asociación de ambos síndromes
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Bases de datos:
LILACS
Asunto principal:
Síndrome
/
Cromosomas Humanos Par 4
/
Síndrome de Rubéola Congénita
/
Aberraciones Cromosómicas
Tipo de estudio:
Risk_factors_studies
Límite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
1997
Tipo del documento:
Article