Caracterización de mutaciones en el gen de la adenilosuccinato liasa (ASL) en un paciente con epilepsia, retardo psicomotor y autismo / Characterization of mutations in the gene of the adenilosuccinato liasa (ASL) in a patient with epilepsy, psicomotor retardation and aautismo

RESUMEN

Analiza que la enzima adenilo succinato liasa cataliza dos pasos en la vía de doce pasos desde fosforibosil pirofosfato (PRPP) a monofosfato de inosina (IMP) y monofosfato de adenosina (AMP). La deficiencia de ASL (McKussick 103050) es el primer defecto reportado de humanos en la vía de síntesis de novo de las purinas. Es un error innato del metabolismo,autosónico recesivo, caracterizado por retardo mental, características de autismo, epilepsia, desgaste muscular y retardo sicomotor, junto con la prescencia en líquidos corporales de dos compuestos, succinil adenosina (S-Ado) y succinil aminoimidazol carboximida ribósico (SAICAribósido), derivados desfosforilados de dos metabolitos intermedios de la vía de síntesis de novo de las purinas. Un paciente con características clínicas y de laboratorio de deficiencia severa de ASL...