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Doença de Recklinghausen: relato de caso e revisão de literatura / Recklinghausen disease: case report and literature review

Motta, Cléber de Moraes; Camargo Neto, Aristeu de Almeida; Pereira, Giovanni Augusto Farina; Franco, Rafael Marques; Giorgi, Rafael Buck; Santalla, Thiago Poppes; Simis, Deborah Regina Cunha; Barbo, Maria Lourdes Peris.
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd; 9(2)mar.-abr. 2011.
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-583362
JUSTIFICATIVA E

OBJETIVOS:

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética autossômica dominante. Apresenta-se distribuída em diversas regiões do mundo, não possui distinção étnica e acomete igualmente ambos os sexos. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de neurofibromatose tipo 1, descrevendo o quadro clínico desta doença. RELATO DO CASO Paciente do sexo masculino, 60 anos, com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 estabelecido havia 22 anos. Fazia acompanhamento para exérese de nódulos. O paciente referiu uma filha com a mesma doença.

CONCLUSÃO:

É importante que o clínico saiba reconhecer a doença, para que seja estabelecido o diagnóstico precoce tendo em vista o risco da transformação sarcomatosa. O manuseio do paciente com essa afecção deve ser feito por equipe multidisciplinar familiarizada com a história natural da doença,tendo como objetivo proporcionar a melhor qualidade de vida possível aos seus portadores.
Biblioteca responsable: BR33.1