A neurofibromatose tipo 1 é uma doençagenética autossômica dominante. Apresenta-se distribuída em diversas regiões do mundo, não possui distinção étnica e acomete igualmente ambos os sexos. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de neurofibromatose tipo 1, descrevendo o quadro clínico desta doença. RELATO DO CASOPaciente do sexomasculino, 60 anos, com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 estabelecido havia 22 anos. Fazia acompanhamento para exérese de nódulos. O paciente referiu uma filha com a mesma doença.
CONCLUSÃO:
É importante que o clínico saiba reconhecer a doença, para que seja estabelecido o diagnóstico precoce tendo em vista o risco da transformação sarcomatosa. O manuseio do paciente com essa afecção deve ser feito por equipe multidisciplinar familiarizada com a história natural da doença,tendo como objetivo proporcionar a melhor qualidade de vida possível aos seus portadores.
It is important that clinicians learn to recognize the disease for early diagnosis in view of the risk of sarcomatous transformation. The management of patients with this disease should be done by a multidisciplinary team familiarize with the history of the disease, aiming to provide the best possible quality of life for sufferers.