Genetic homogeneity, high-resolution mapping, and mutation analysis of the urofacial (Ochoa) syndrome and exclusion of the glutamate oxaloacetate transaminase gene (GOT1) in the critical region as the disease gene.

Wang, C Y; Huang, Y Q; Shi, J D; Marron, M P; Ruan, Q G; Hawkins-Lee, B; Ochoa, B; She, J X

Wang, C Y; Huang, Y Q; Shi, J D; Marron, M P; Ruan, Q G; Hawkins-Lee, B; Ochoa, B; She, J X.

Afiliación

Wang CY; Department of Pathology, Immunology and Laboratory Medicine, Center for Mammalian Genetics, College of Medicine, University of Florida, Gainesville 32610, USA.

Am J Med Genet ; 84(5): 454-9, 1999 Jun 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10360399

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Aspartato Aminotransferasas/genética; Cromosomas Humanos Par 10/genética; Cara/anomalías; Mapeo Físico de Cromosoma; Sistema Urinario/anomalías; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Genes Recesivos; Haplotipos; Homocigoto; Humanos; Intrones; Repeticiones de Microsatélite/genética; Datos de Secuencia Molecular; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Aspartato Aminotransferasas / Sistema Urinario / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 10 / Mapeo Físico de Cromosoma / Cara Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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