Disostosis/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Costillas/anomalías; Escoliosis/genética; Columna Vertebral/anomalías; Adulto; Animales; Niño; Cromosomas Humanos Par 19/genética; Clonación Molecular; Secuencia Conservada; Análisis Mutacional de ADN; Disostosis/diagnóstico por imagen; Disostosis/etiología; Femenino; Ligamiento Genético; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Masculino; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Estructura Terciaria de Proteína/genética; Radiografía; Receptores Notch; Costillas/diagnóstico por imagen; Escoliosis/diagnóstico por imagen; Escoliosis/etiología; Homología de Secuencia de Aminoácido; Transducción de Señal/genética; Columna Vertebral/diagnóstico por imagen