Mutational analysis of the lysyl hydroxylase 1 gene (PLOD) in six unrelated patients with Ehlers-Danlos syndrome type VI: prenatal exclusion of this disorder in one family.

Yeowell, H N; Walker, L C; Farmer, B; Heikkinen, J; Myllyla, R

Yeowell, H N; Walker, L C; Farmer, B; Heikkinen, J; Myllyla, R.

Afiliación

Yeowell HN; Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA. hny@galactose.mc.duke.edu

Hum Mutat ; 16(1): 90, 2000 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10874315

Asunto(s)

Síndrome de Ehlers-Danlos/enzimología; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Mutación Puntual; Diagnóstico Prenatal; Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa/genética; Adulto; Empalme Alternativo; Células Cultivadas; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Hidrólisis; Lactante; Masculino; Linaje; Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa/metabolismo; ARN Mensajero/genética; Transcripción Genética

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa / Mutación Puntual / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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