Mutation of the gene encoding the ROR2 tyrosine kinase causes autosomal recessive Robinow syndrome.

van Bokhoven, H; Celli, J; Kayserili, H; van Beusekom, E; Balci, S; Brussel, W; Skovby, F; Kerr, B; Percin, E F; Akarsu, N; Brunner, H G

van Bokhoven, H; Celli, J; Kayserili, H; van Beusekom, E; Balci, S; Brussel, W; Skovby, F; Kerr, B; Percin, E F; Akarsu, N; Brunner, H G.

Afiliación

van Bokhoven H; Department of Human Genetics, University Medical Centre Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands.

Nat Genet ; 25(4): 423-6, 2000 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10932187

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Receptores de Superficie Celular/genética; Anomalías Múltiples/patología; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 9/genética; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Cara/anomalías; Salud de la Familia; Femenino; Genes Recesivos; Genotipo; Humanos; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Receptores Huérfanos Similares al Receptor Tirosina Quinasa; Eliminación de Secuencia; Homología de Secuencia de Aminoácido; Sindactilia; Síndrome

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Receptores de Superficie Celular Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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