A broad spectrum of clinical presentations in congenital disorders of glycosylation I: a series of 26 cases.

de Lonlay, P; Seta, N; Barrot, S; Chabrol, B; Drouin, V; Gabriel, B M; Journel, H; Kretz, M; Laurent, J; Le Merrer, M; Leroy, A; Pedespan, D; Sarda, P; Villeneuve, N; Schmitz, J; van Schaftingen, E; Matthijs, G; Jaeken, J; Korner, C; Munnich, A; Saudubray, J M; Cormier-Daire, V

de Lonlay, P; Seta, N; Barrot, S; Chabrol, B; Drouin, V; Gabriel, B M; Journel, H; Kretz, M; Laurent, J; Le Merrer, M; Leroy, A; Pedespan, D; Sarda, P; Villeneuve, N; Schmitz, J; van Schaftingen, E; Matthijs, G; Jaeken, J; Korner, C; Munnich, A; Saudubray, J M; Cormier-Daire, V.

Afiliación

de Lonlay P; Département de Pédiatrie, Hôpital des Enfants-Malades, Paris, France.

J Med Genet ; 38(1): 14-9, 2001 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11134235

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/patología; Tejido Adiposo/anomalías; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Trastornos Congénitos de Glicosilación/clasificación; Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Cara/anomalías; Femenino; Glicoproteínas/sangre; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Pezones/anomalías; Fosfotransferasas (Fosfomutasas)/genética; Trastornos Psicomotores; Transferrina/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación Tipo de estudio: Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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