Mutations in the gene encoding lecithin retinol acyltransferase are associated with early-onset severe retinal dystrophy.

Thompson, D A; Li, Y; McHenry, C L; Carlson, T J; Ding, X; Sieving, P A; Apfelstedt-Sylla, E; Gal, A

Thompson, D A; Li, Y; McHenry, C L; Carlson, T J; Ding, X; Sieving, P A; Apfelstedt-Sylla, E; Gal, A.

Afiliación

Thompson DA; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, USA. dathom@umich.edu

Nat Genet ; 28(2): 123-4, 2001 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11381255

Asunto(s)

Aciltransferasas/genética; Mutación; Degeneración Retiniana/genética; Aciltransferasas/metabolismo; Edad de Inicio; Animales; Células COS; Membrana Celular/metabolismo; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Mutación Puntual; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Aciltransferasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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