Association between the defective Pro369Ser mutation and in vivo intrahepatic 1-antitrypsin accumulation.

Seixas, S; Lopes, A I; Rocha, J; Silva, L; Salgueiro, C; Salazar-de-Sousa, J; Batista, A

Seixas, S; Lopes, A I; Rocha, J; Silva, L; Salgueiro, C; Salazar-de-Sousa, J; Batista, A.

J Med Genet ; 38(7): 472-4, 2001 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11474657

Asunto(s)

Hígado/metabolismo; Mutación Missense/genética; alfa 1-Antitripsina/genética; alfa 1-Antitripsina/metabolismo; Alelos; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Heterocigoto; Humanos; Concentración de Iones de Hidrógeno; Lactante; Focalización Isoeléctrica; Hígado/química; Hígado/enzimología; Hígado/patología; Masculino; alfa 1-Antitripsina/química

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Alfa 1-Antitripsina / Mutación Missense / Hígado Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article

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