Mutations in the ELA2 gene encoding neutrophil elastase are present in most patients with sporadic severe congenital neutropenia but only in some patients with the familial form of the disease.

Ancliff, P J; Gale, R E; Liesner, R; Hann, I M; Linch, D C

Ancliff, P J; Gale, R E; Liesner, R; Hann, I M; Linch, D C.

Afiliación

Ancliff PJ; Department of Haematology, University College London, United Kingdom. p.ancliff@ucl.ac.uk

Blood ; 98(9): 2645-50, 2001 Nov 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11675333

Asunto(s)

Elastasa de Leucocito/genética; Mutación; Neutropenia/genética; Adulto; Estudios de Casos y Controles; Niño; Cromosomas Humanos Par 19; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Genes Dominantes; Genes Recesivos; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Neutropenia/congénito; Neutropenia/enzimología; Linaje

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Elastasa de Leucocito / Mutación / Neutropenia Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Blood Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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