Mutations in HPRP3, a third member of pre-mRNA splicing factor genes, implicated in autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Chakarova, Christina F; Hims, Matthew M; Bolz, Hanno; Abu-Safieh, Leen; Patel, Reshma J; Papaioannou, Myrto G; Inglehearn, Chris F; Keen, T Jeffrey; Willis, Catherine; Moore, Anthony T; Rosenberg, Thomas; Webster, Andrew R; Bird, Alan C; Gal, Andreas; Hunt, David; Vithana, Eranga N; Bhattacharya, Shomi S

Chakarova, Christina F; Hims, Matthew M; Bolz, Hanno; Abu-Safieh, Leen; Patel, Reshma J; Papaioannou, Myrto G; Inglehearn, Chris F; Keen, T Jeffrey; Willis, Catherine; Moore, Anthony T; Rosenberg, Thomas; Webster, Andrew R; Bird, Alan C; Gal, Andreas; Hunt, David; Vithana, Eranga N; Bhattacharya, Shomi S.

Afiliación

Chakarova CF; Department of Molecular Genetics, Institute of Ophthalmology, University College London, 11-43 Bath Street, London EC1V 9EV, UK.

Hum Mol Genet ; 11(1): 87-92, 2002 Jan 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11773002

Asunto(s)

Mutación; Proteínas Nucleares/genética; Empalme del ARN; Retina/metabolismo; Retinitis Pigmentosa/genética; Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U4-U6/genética; Secuencia de Aminoácidos; Cromosomas Humanos Par 1/genética; Cartilla de ADN/química; Femenino; Genes Dominantes; Haplotipos; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas Nucleares/metabolismo; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U4-U6/metabolismo; Homología de Secuencia de Aminoácido; Cromosoma X/genética

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Proteínas Nucleares / Retinitis Pigmentosa / Empalme del ARN / Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U4-U6 / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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