Sensitivity of conformation sensitive gel electrophoresis in detecting mutations in Marfan syndrome and related conditions.

Körkkö, J; Kaitila, I; Lönnqvist, L; Peltonen, L; Ala-Kokko, L

Körkkö, J; Kaitila, I; Lönnqvist, L; Peltonen, L; Ala-Kokko, L.

Afiliación

Körkkö J; Center for Gene Therapy and Department of Medicine, Tulane University Health Sciences Center, New Orleans, LA, USA.

J Med Genet ; 39(1): 34-41, 2002 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11826022

Asunto(s)

Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Síndrome de Marfan/genética; Mutación/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Aneurisma de la Aorta Torácica/diagnóstico; Aneurisma de la Aorta Torácica/genética; Niño; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Diagnóstico Diferencial; Desplazamiento del Cristalino/diagnóstico; Desplazamiento del Cristalino/genética; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida/métodos; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Femenino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Humanos; Masculino; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Proteínas de Microfilamentos/genética; Persona de Mediana Edad; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Estudios Retrospectivos; Sensibilidad y Especificidad

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Electroforesis en Gel de Poliacrilamida / Síndrome de Marfan / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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