Congenital myasthenic syndrome caused by low-expressor fast-channel AChR delta subunit mutation.

Shen, X-M; Ohno, K; Fukudome, T; Tsujino, A; Brengman, J M; De Vivo, D C; Packer, R J; Engel, A G

Shen, X-M; Ohno, K; Fukudome, T; Tsujino, A; Brengman, J M; De Vivo, D C; Packer, R J; Engel, A G.

Afiliación

Shen XM; Department of Neurology and Neuromuscular Research Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.

Neurology ; 59(12): 1881-8, 2002 Dec 24.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12499478

Asunto(s)

Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Receptores Colinérgicos/genética; Acetilcolina/metabolismo; Acetilcolinesterasa/metabolismo; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos/genética; Bungarotoxinas/metabolismo; Línea Celular; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Electrofisiología; Femenino; Humanos; Cinética; Masculino; Potenciales de la Membrana/fisiología; Datos de Secuencia Molecular; Placa Motora/patología; Placa Motora/fisiología; Músculo Esquelético/fisiopatología; Mutación Missense/genética; Síndromes Miasténicos Congénitos/metabolismo; Técnicas de Placa-Clamp; Prolina/metabolismo; Receptores Colinérgicos/metabolismo

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores Colinérgicos / Síndromes Miasténicos Congénitos Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links