A novel dysmorphic syndrome with open calvarial sutures and sutural cataracts maps to chromosome 14q13-q21.

Boyadjiev, Simeon A; Justice, Cristina M; Eyaid, Wafaa; McKusick, Victor A; Lachman, Ralph S; Chowdry, Arnab B; Jabak, Monzer; Zwaan, Johan; Wilson, Alexander F; Jabs, Ethylin Wang

Boyadjiev, Simeon A; Justice, Cristina M; Eyaid, Wafaa; McKusick, Victor A; Lachman, Ralph S; Chowdry, Arnab B; Jabak, Monzer; Zwaan, Johan; Wilson, Alexander F; Jabs, Ethylin Wang.

Afiliación

Boyadjiev SA; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Center for Craniofacial Development and Disorders, Department of Pediatrics, The Johns Hopkins University School of Medicine, MD 21287-3914, Baltimore, USA. sboyd@mail.jhmi.edu

Hum Genet ; 113(1): 1-9, 2003 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12677423

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Catarata/genética; Cromosomas Humanos Par 14/genética; Suturas Craneales/anomalías; Anomalías Craneofaciales/genética; Catarata/patología; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Anomalías Craneofaciales/patología; Femenino; Genes Recesivos; Ligamiento Genético; Genotipo; Haplotipos; Humanos; Lactante; Escala de Lod; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Linaje; Arabia Saudita; Síndrome

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Catarata / Cromosomas Humanos Par 14 / Anomalías Craneofaciales / Suturas Craneales Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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