Mutant NDUFV2 subunit of mitochondrial complex I causes early onset hypertrophic cardiomyopathy and encephalopathy.

Bénit, Paule; Beugnot, Réjane; Chretien, Dominique; Giurgea, Irina; De Lonlay-Debeney, Pascale; Issartel, Jean-Paul; Corral-Debrinski, Marisol; Kerscher, Stefan; Rustin, Pierre; Rötig, Agnès; Munnich, Arnold

Bénit, Paule; Beugnot, Réjane; Chretien, Dominique; Giurgea, Irina; De Lonlay-Debeney, Pascale; Issartel, Jean-Paul; Corral-Debrinski, Marisol; Kerscher, Stefan; Rustin, Pierre; Rötig, Agnès; Munnich, Arnold.

Afiliación

Bénit P; INSERM U393, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Hum Mutat ; 21(6): 582-6, 2003 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12754703

Asunto(s)

Encefalopatías/genética; Cardiomiopatía Hipertrófica/genética; Mutación/genética; NADH NADPH Oxidorreductasas/genética; Subunidades de Proteína/genética; Edad de Inicio; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Consanguinidad; Transporte de Electrón/genética; Complejo I de Transporte de Electrón; Resultado Fatal; Femenino; Homocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; NADH NADPH Oxidorreductasas/química; Sitios de Empalme de ARN/genética

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomiopatía Hipertrófica / Encefalopatías / Subunidades de Proteína / Mutación / NADH NADPH Oxidorreductasas Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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