Adult polyglucosan body disease: a postmortem correlation study.

Sindern, E; Ziemssen, F; Ziemssen, T; Podskarbi, T; Shin, Y; Brasch, F; Müller, K M; Schröder, J M; Malin, J-P; Vorgerd, M

Sindern, E; Ziemssen, F; Ziemssen, T; Podskarbi, T; Shin, Y; Brasch, F; Müller, K M; Schröder, J M; Malin, J-P; Vorgerd, M.

Afiliación

Sindern E; Department of Neurology, BG-Kliniken Bergmannsheil, Ruhr University, Bochum, Germany. eckhart.sindern@ruhr-uni-bochum.de

Neurology ; 61(2): 263-5, 2003 Jul 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12874416

ABSTRACT

ABSTRACT

Autopsy of a 50-year-old woman with adult polyglucosan body disease and missense mutations (Arg515His, Arg524Gln) in the glycogen branching enzyme gene (GBE) revealed accumulation of polyglucosan bodies in the heart, brain, and nerve. GBE activity was decreased in the morphologically affected tissues but was normal in unaffected tissues. GBE mRNA transcripts were similar in all tissues and in controls, which confirms the lack of tissue-specific GBE isoforms.

Asunto(s)

Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/patología; Glucanos/metabolismo; Proteínas del Tejido Nervioso/deficiencia; Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano/análisis; Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano/genética; Sustitución de Aminoácidos; Atrofia; Encéfalo/enzimología; Encéfalo/patología; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética; Cardiomegalia/etiología; Cardiomegalia/metabolismo; Cardiomegalia/patología; Muerte Súbita Cardíaca/etiología; Enfermedades Desmielinizantes/etiología; Enfermedades Desmielinizantes/metabolismo; Enfermedades Desmielinizantes/patología; Etnicidad/genética; Femenino; Regulación Enzimológica de la Expresión Génica; Genes Recesivos; Insuficiencia Cardíaca/etiología; Insuficiencia Cardíaca/patología; Humanos; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Miocardio/enzimología; Proteínas del Tejido Nervioso/análisis; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Especificidad de Órganos; Nervios Periféricos/enzimología; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/genética

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano / Glucanos / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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