A homozygous stop codon in the lysyl hydroxylase gene in two siblings with Ehlers-Danlos syndrome type VI.

Hyland, J; Ala-Kokko, L; Royce, P; Steinmann, B; Kivirikko, K I; Myllylä, R

Hyland, J; Ala-Kokko, L; Royce, P; Steinmann, B; Kivirikko, K I; Myllylä, R.

Afiliación

Hyland J; Collagen Research Unit, University of Oulu, Finland.

Nat Genet ; 2(3): 228-31, 1992 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1345174

Asunto(s)

Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Mutación Puntual/genética; Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa/genética; Adolescente; Secuencia de Bases; Niño; Consanguinidad; ADN Complementario/análisis; Síndrome de Ehlers-Danlos/enzimología; Femenino; Fibroblastos/química; Genotipo; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa/análisis; Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa/metabolismo; Análisis de Secuencia de ADN

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa / Mutación Puntual / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1992 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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