A common type of the spectrin alpha I 46-50a-kD peptide abnormality in hereditary elliptocytosis and pyropoikilocytosis is associated with a mutation distant from the proteolytic cleavage site. Evidence for the functional importance of the triple helical model of spectrin.

Gallagher, P G; Tse, W T; Coetzer, T; Lecomte, M C; Garbarz, M; Zarkowsky, H S; Baruchel, A; Ballas, S K; Dhermy, D; Palek, J

Gallagher, P G; Tse, W T; Coetzer, T; Lecomte, M C; Garbarz, M; Zarkowsky, H S; Baruchel, A; Ballas, S K; Dhermy, D; Palek, J.

Afiliación

Gallagher PG; Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06510.

J Clin Invest ; 89(3): 892-8, 1992 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1541680

Asunto(s)

Anemia Hemolítica Congénita/genética; Eliptocitosis Hereditaria/genética; Espectrina/química; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Deformación Eritrocítica; Eritrocitos Anormales; Humanos; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Conformación Proteica; Espectrina/análisis; Espectrina/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Espectrina / Eliptocitosis Hereditaria / Anemia Hemolítica Congénita Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 1992 Tipo del documento: Article

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