Ca(V)1.2 calcium channel dysfunction causes a multisystem disorder including arrhythmia and autism.

Splawski, Igor; Timothy, Katherine W; Sharpe, Leah M; Decher, Niels; Kumar, Pradeep; Bloise, Raffaella; Napolitano, Carlo; Schwartz, Peter J; Joseph, Robert M; Condouris, Karen; Tager-Flusberg, Helen; Priori, Silvia G; Sanguinetti, Michael C; Keating, Mark T

Splawski, Igor; Timothy, Katherine W; Sharpe, Leah M; Decher, Niels; Kumar, Pradeep; Bloise, Raffaella; Napolitano, Carlo; Schwartz, Peter J; Joseph, Robert M; Condouris, Karen; Tager-Flusberg, Helen; Priori, Silvia G; Sanguinetti, Michael C; Keating, Mark T.

Afiliación

Splawski I; Department of Cardiology, Children's Hospital, Harvard Medical School and Howard Hughes Medical Institute, Boston, MA 02115, USA. igor@enders.tch.harvard.edu

Cell ; 119(1): 19-31, 2004 Oct 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15454078

Asunto(s)

Arritmias Cardíacas/fisiopatología; Trastorno Autístico/fisiopatología; Canales de Calcio Tipo L/genética; Señalización del Calcio/genética; Enfermedades Genéticas Congénitas/fisiopatología; Mutación Missense/genética; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/fisiopatología; Potenciales de Acción/genética; Animales; Arritmias Cardíacas/complicaciones; Arritmias Cardíacas/genética; Trastorno Autístico/complicaciones; Trastorno Autístico/genética; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/fisiopatología; Química Encefálica/genética; Células CHO; Calcio/metabolismo; Canales de Calcio Tipo L/metabolismo; Membrana Celular/genética; Membrana Celular/metabolismo; Niño; Cricetinae; Femenino; Enfermedades Genéticas Congénitas/complicaciones; Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Corazón/fisiopatología; Humanos; Recién Nacido; Deformidades Congénitas de las Extremidades/complicaciones; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Masculino; Ratones; Miocitos Cardíacos/metabolismo; Neuronas/metabolismo; Oocitos; Linaje; Síndrome; Xenopus laevis

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Arritmias Cardíacas / Trastorno Autístico / Señalización del Calcio / Mutación Missense / Canales de Calcio Tipo L / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Etiology_studies Idioma: En Revista: Cell Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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