First cases in the Czech Republic of the Hallervorden-Spatz disease resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene.

Zumrová, Alena; Krepelová, Anna; Kyncl, Martin; Maríková, Tatána; Prosková, Miluse; Cíbochová, Renáta; Sebronová, Vera; Komárek, Vladimír

Zumrová, Alena; Krepelová, Anna; Kyncl, Martin; Maríková, Tatána; Prosková, Miluse; Cíbochová, Renáta; Sebronová, Vera; Komárek, Vladimír.

Afiliación

Zumrová A; Neurogenetic Centre, 2nd Faculty of Medicine of Charles University and Faculty Hospital Motol, Prague, Czech Republic. alena.zumrova@lfmotol.cuni.cz

Neuro Endocrinol Lett ; 26(3): 213-8, 2005 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15990724

Asunto(s)

Ganglios Basales/patología; Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa/genética; Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa/patología; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Adolescente; Adulto; Calcinosis/genética; Calcinosis/patología; Niño; Preescolar; República Checa; Diagnóstico Diferencial; Discinesias/genética; Discinesias/patología; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Mutación

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Ganglios Basales / Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) / Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neuro Endocrinol Lett Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa

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