Conserved oligomeric Golgi complex subunit 1 deficiency reveals a previously uncharacterized congenital disorder of glycosylation type II.

Foulquier, François; Vasile, Eliza; Schollen, Els; Callewaert, Nico; Raemaekers, Tim; Quelhas, Dulce; Jaeken, Jaak; Mills, Philippa; Winchester, Bryan; Krieger, Monty; Annaert, Wim; Matthijs, Gert

Foulquier, François; Vasile, Eliza; Schollen, Els; Callewaert, Nico; Raemaekers, Tim; Quelhas, Dulce; Jaeken, Jaak; Mills, Philippa; Winchester, Bryan; Krieger, Monty; Annaert, Wim; Matthijs, Gert.

Afiliación

Foulquier F; Laboratory for Molecular Diagnostics, Center for Human Genetics, Gasthuisberg, Belgium.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 103(10): 3764-9, 2006 Mar 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16537452

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/metabolismo; Proteínas Portadoras/genética; Aparato de Golgi/metabolismo; Proteínas de la Membrana/deficiencia; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas Adaptadoras del Transporte Vesicular; Secuencia de Bases; Proteínas Sanguíneas/química; Proteínas Portadoras/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Glicoproteínas/sangre; Glicoproteínas/química; Glicosilación; Humanos; Técnicas In Vitro; Lactante; Recién Nacido; Proteínas de la Membrana/química; Polisacáridos/química; Subunidades de Proteína; Transfección

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Proteínas Portadoras / Aparato de Golgi / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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