Early onset Charcot-Marie-Tooth disease caused by a homozygous Leu239Phe mutation in the GDAP1 gene.

Kabzinska, D; Drac, H; Rowinska-Marcinska, K; Fidzianska, A; Kochanski, A; Hausmanowa-Petrusewicz, I

Kabzinska, D; Drac, H; Rowinska-Marcinska, K; Fidzianska, A; Kochanski, A; Hausmanowa-Petrusewicz, I.

Afiliación

Kabzinska D; Neuromuscular Unit, Mossakowski Medical Research Centre, Polish Academy of Sciences, Warsaw, Poland.

Acta Myol ; 25(1): 34-7, 2006 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17039978

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adulto; Edad de Inicio; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/patología; Preescolar; Femenino; Humanos

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Acta Myol Asunto de la revista: CARDIOLOGIA / FISIOLOGIA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia

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