A new X-linked mental retardation (XLMR) syndrome with late-onset primary testicular failure, short stature and microcephaly maps to Xq25-q26.

Cilliers, Deirdre D; Parveen, Rahat; Clayton, Peter; Cairns, Stephen A; Clarke, Sheila; Shalet, Stephen M; Black, Graeme C M; Newman, William G; Clayton-Smith, Jill

Cilliers, Deirdre D; Parveen, Rahat; Clayton, Peter; Cairns, Stephen A; Clarke, Sheila; Shalet, Stephen M; Black, Graeme C M; Newman, William G; Clayton-Smith, Jill.

Afiliación

Cilliers DD; Academic Department of Medical Genetics and Regional Genetic Services, St Mary's Hospital, University of Manchester, Manchester, UK. deirdre.cilliers@icr.ac.uk

Eur J Med Genet ; 50(3): 216-23, 2007.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17369115

Asunto(s)

Cromosomas Humanos X/genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Microcefalia/genética; Enfermedades Testiculares/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Mapeo Cromosómico; Facies; Femenino; Trastornos del Crecimiento/complicaciones; Haplotipos; Humanos; Hipogonadismo/complicaciones; Hipogonadismo/genética; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/complicaciones; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/patología; Microcefalia/complicaciones; Repeticiones de Microsatélite; Linaje; Síndrome; Enfermedades Testiculares/complicaciones

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Testiculares / Cromosomas Humanos X / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Trastornos del Crecimiento / Microcefalia Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links