The novel neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 encodes a putative lysosomal transporter.

Siintola, Eija; Topcu, Meral; Aula, Nina; Lohi, Hannes; Minassian, Berge A; Paterson, Andrew D; Liu, Xiao-Qing; Wilson, Callum; Lahtinen, Ulla; Anttonen, Anna-Kaisa; Lehesjoki, Anna-Elina

Siintola, Eija; Topcu, Meral; Aula, Nina; Lohi, Hannes; Minassian, Berge A; Paterson, Andrew D; Liu, Xiao-Qing; Wilson, Callum; Lahtinen, Ulla; Anttonen, Anna-Kaisa; Lehesjoki, Anna-Elina.

Afiliación

Siintola E; Folkhälsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, P.O. Box 63 (Haartmaninkatu 8), 00014 University of Helsinki, Helsinki, Finland.

Am J Hum Genet ; 81(1): 136-46, 2007 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17564970

Asunto(s)

Lisosomas/metabolismo; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/genética; Adolescente; Adulto; Empalme Alternativo; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Niño; Preescolar; Secuencia Conservada; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Homocigoto; Humanos; Lisosomas/química; Masculino; Proteínas de Transporte de Membrana/análisis; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Turquía

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Lisosomas / Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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