Genotype phenotype analysis of Bietti's crystalline dystrophy in patients with CYP4V2 mutations.

Lai, Timothy Y Y; Ng, Tsz Kin; Tam, Pancy O S; Yam, Gary H F; Ngai, Jasmine W S; Chan, Wai-Man; Liu, David T L; Lam, Dennis S C; Pang, Chi Pui

Lai, Timothy Y Y; Ng, Tsz Kin; Tam, Pancy O S; Yam, Gary H F; Ngai, Jasmine W S; Chan, Wai-Man; Liu, David T L; Lam, Dennis S C; Pang, Chi Pui.

Afiliación

Lai TY; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, The Chinese University of Hong Kong, Kowloon, Hong Kong. tyylai@cuhk.edu.hk

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 48(11): 5212-20, 2007 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17962476

Asunto(s)

Sistema Enzimático del Citocromo P-450/genética; Mutación; Degeneración Retiniana/genética; Adulto; Anciano; Estudios Transversales; Familia 4 del Citocromo P450; Análisis Mutacional de ADN; Electrooculografía; Electrorretinografía; Femenino; Genotipo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Retina/patología; Degeneración Retiniana/diagnóstico; Análisis de Secuencia de ADN; Tomografía de Coherencia Óptica; Agudeza Visual

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Sistema Enzimático del Citocromo P-450 / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Hong Kong

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