A novel KCNQ4 pore-region mutation (p.G296S) causes deafness by impairing cell-surface channel expression.

Mencía, Angeles; González-Nieto, Daniel; Modamio-Høybjør, Silvia; Etxeberría, Ainhoa; Aránguez, Gracia; Salvador, Nieves; Del Castillo, Ignacio; Villarroel, Alvaro; Moreno, Felipe; Barrio, Luis; Moreno-Pelayo, Miguel Angel

Mencía, Angeles; González-Nieto, Daniel; Modamio-Høybjør, Silvia; Etxeberría, Ainhoa; Aránguez, Gracia; Salvador, Nieves; Del Castillo, Ignacio; Villarroel, Alvaro; Moreno, Felipe; Barrio, Luis; Moreno-Pelayo, Miguel Angel.

Afiliación

Mencía A; Unidad de Genética Molecular, Hospital Ramón y Cajal, Carretera de Colmenar Km 9, 28034, Madrid, Spain.

Hum Genet ; 123(1): 41-53, 2008 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18030493

Asunto(s)

Sordera/genética; Canales de Potasio KCNQ/genética; Mutación; Células 3T3; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Western Blotting; Membrana Celular/metabolismo; Femenino; Humanos; Activación del Canal Iónico; Masculino; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Técnicas de Placa-Clamp; Linaje; Homología de Secuencia de Aminoácido; Xenopus laevis

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Sordera / Canales de Potasio KCNQ / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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