Severe developmental delay and epilepsy in a Japanese patient with severe congenital neutropenia due to HAX1 deficiency.

Matsubara, K; Imai, K; Okada, S; Miki, M; Ishikawa, N; Tsumura, M; Kato, T; Ohara, O; Nonoyama, S; Kobayashi, M

Matsubara, K; Imai, K; Okada, S; Miki, M; Ishikawa, N; Tsumura, M; Kato, T; Ohara, O; Nonoyama, S; Kobayashi, M.

Afiliación

Matsubara K; Department of Pediatrics, Nishi-Kobe Medical Center, Japan. kskmatsu@s4.dion.ne.jp

Haematologica ; 92(12): e123-5, 2007 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18055975

Asunto(s)

Discapacidades del Desarrollo/genética; Epilepsia/congénito; Mielopoyesis/genética; Neutropenia/congénito; Mutación Puntual; Proteínas/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Pueblo Asiatico; Niño; Humanos; Japón; Masculino; Fenotipo

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Discapacidades del Desarrollo / Mutación Puntual / Mielopoyesis / Epilepsia / Neutropenia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Haematologica Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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