Benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME): evidence of an extended founder haplotype on chromosome 2p11.1-q12.2 in five Italian families.

Madia, Francesca; Striano, Pasquale; Di Bonaventura, Carlo; de Falco, Arturo; de Falco, Fabrizio A; Manfredi, Mario; Casari, Giorgio; Striano, Salvatore; Minetti, Carlo; Zara, Federico

Madia, Francesca; Striano, Pasquale; Di Bonaventura, Carlo; de Falco, Arturo; de Falco, Fabrizio A; Manfredi, Mario; Casari, Giorgio; Striano, Salvatore; Minetti, Carlo; Zara, Federico.

Afiliación

Madia F; Laboratory of Human Genetics, Galliera Hospitals, Genoa, Italy.

Neurogenetics ; 9(2): 139-42, 2008 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18231815

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 2/genética; Epilepsias Mioclónicas/genética; Efecto Fundador; Adulto; Mapeo Cromosómico; Femenino; Genes Dominantes; Marcadores Genéticos; Genotipo; Haplotipos; Humanos; Italia; Escala de Lod; Masculino; Mutación; Linaje; Fenotipo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 2 / Epilepsias Mioclónicas / Efecto Fundador Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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