Extreme phenotypic diversity and nonpenetrance in families with the LMNA gene mutation R644C.

Rankin, Julia; Auer-Grumbach, Michaela; Bagg, Warwick; Colclough, Kevin; Nguyen, Thuy Duong; Fenton-May, Jane; Hattersley, Andrew; Hudson, Judith; Jardine, Philip; Josifova, Dragana; Longman, Cheryl; McWilliam, Robert; Owen, Katharine; Walker, Mark; Wehnert, Manfred; Ellard, Sian

Rankin, Julia; Auer-Grumbach, Michaela; Bagg, Warwick; Colclough, Kevin; Nguyen, Thuy Duong; Fenton-May, Jane; Hattersley, Andrew; Hudson, Judith; Jardine, Philip; Josifova, Dragana; Longman, Cheryl; McWilliam, Robert; Owen, Katharine; Walker, Mark; Wehnert, Manfred; Ellard, Sian.

Afiliación

Rankin J; Department of Clinical Genetics, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, UK. julia.rankin@rdeft.nhs.uk

Am J Med Genet A ; 146A(12): 1530-42, 2008 Jun 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18478590

Asunto(s)

Enfermedades Genéticas Congénitas; Lamina Tipo A/genética; Mutación Missense; Fenotipo; Adolescente; Adulto; Sustitución de Aminoácidos/genética; Arginina/genética; Niño; Cisteína/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Penetrancia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Mutación Missense / Lamina Tipo A / Enfermedades Genéticas Congénitas Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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