Molecular cytogenetic characterization of an 8p22-8p23.2 duplication derived from a maternal intrachromosomal insertion in a child with congenital heart malformation, delayed puberty, and learning disabilities.

Basinko, Audrey; Douet-Guilbert, Nathalie; Le Bris, Marie-Josée; Parent, Philippe; Ansquer, Hélène; Morel, Frédéric; De Braekeleer, Marc

Basinko, Audrey; Douet-Guilbert, Nathalie; Le Bris, Marie-Josée; Parent, Philippe; Ansquer, Hélène; Morel, Frédéric; De Braekeleer, Marc.

Afiliación

Basinko A; Laboratoire d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.

Am J Med Genet A ; 146A(22): 2950-4, 2008 Nov 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18924175

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas; Cromosomas Humanos Par 8/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Discapacidades para el Aprendizaje/genética; Pubertad Tardía/genética; Niño; Cromosomas Artificiales Bacterianos/genética; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Pubertad Tardía / Cromosomas Humanos Par 8 / Aberraciones Cromosómicas / Cardiopatías Congénitas / Discapacidades para el Aprendizaje Límite: Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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