Functional analysis of two rare CYP21A2 mutations detected in Italian patients with a mildest form of congenital adrenal hyperplasia.

Concolino, Paola; Vendittelli, Francesca; Mello, Enrica; Minucci, Angelo; Carrozza, Cinzia; Rossodivita, Aurora; Giardina, Bruno; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore

Concolino, Paola; Vendittelli, Francesca; Mello, Enrica; Minucci, Angelo; Carrozza, Cinzia; Rossodivita, Aurora; Giardina, Bruno; Zuppi, Cecilia; Capoluongo, Ettore.

Afiliación

Concolino P; Laboratory of Molecular Biology, Institute of Biochemistry and Clinical Biochemistry, Catholic University, Largo A. Gemelli 8, Rome, Italy. paolaconcolino78@libero.it

Clin Endocrinol (Oxf) ; 71(4): 470-6, 2009 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19170707

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Esteroide 21-Hidroxilasa/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/enzimología; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Células COS; Chlorocebus aethiops; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Alineación de Secuencia; Esteroide 21-Hidroxilasa/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 21-Hidroxilasa / Hiperplasia Suprarrenal Congénita Límite: Adult / Animals / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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