Point mutations and a large intragenic deletion in SPG11 in complicated spastic paraplegia without thin corpus callosum.

Crimella, C; Arnoldi, A; Crippa, F; Mostacciuolo, M L; Boaretto, F; Sironi, M; D'Angelo, M Grazia; Manzoni, S; Piccinini, L; Turconi, A C; Toscano, A; Musumeci, O; Benedetti, S; Fazio, R; Bresolin, N; Daga, A; Martinuzzi, A; Bassi, M T

Crimella, C; Arnoldi, A; Crippa, F; Mostacciuolo, M L; Boaretto, F; Sironi, M; D'Angelo, M Grazia; Manzoni, S; Piccinini, L; Turconi, A C; Toscano, A; Musumeci, O; Benedetti, S; Fazio, R; Bresolin, N; Daga, A; Martinuzzi, A; Bassi, M T.

J Med Genet ; 46(5): 345-51, 2009 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19196735

Asunto(s)

Agenesia del Cuerpo Calloso; Mutación Puntual; Proteínas/genética; Eliminación de Secuencia; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN/métodos; ADN Intergénico/genética; Salud de la Familia; Femenino; Frecuencia de los Genes; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Homología de Secuencia de Aminoácido; Paraplejía Espástica Hereditaria/patología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Proteínas / Eliminación de Secuencia / Mutación Puntual / Agenesia del Cuerpo Calloso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article

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