A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome: novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement.

Szabó, Gabriella P; Oláh, Anna V; Kozak, Libor; Balogh, Erzsébet; Nagy, Andrea; Blahakova, Ivona; Oláh, Eva

Szabó, Gabriella P; Oláh, Anna V; Kozak, Libor; Balogh, Erzsébet; Nagy, Andrea; Blahakova, Ivona; Oláh, Eva.

Afiliación

Szabó GP; Pediatrics Department, Medical and Health Science Center, Debrecen University, Nagyerdei krt. 98, 4012 Debrecen, Hungary.

Eur J Pediatr ; 169(1): 121-3, 2010 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19365639

Asunto(s)

Colesterol en la Dieta/administración & dosificación; ADN/genética; Inhibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Reductasas/administración & dosificación; Mutación; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH/genética; Simvastatina/administración & dosificación; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Niño; Colesterol/sangre; Colesterol/deficiencia; Análisis Mutacional de ADN; Relación Dosis-Respuesta a Droga; Quimioterapia Combinada; Estudios de Seguimiento; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Humanos; Masculino; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH/sangre; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/sangre; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/tratamiento farmacológico

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Colesterol en la Dieta / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Inhibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Reductasas / Simvastatina / Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Hungria

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