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An update on the molecular analysis of classical galactosaemia patients diagnosed in Spain and Portugal: 7 new mutations in 17 new families.
Gort, Laura; Quintana, Ester; Moliner, Sonia; González-Quereda, Lidia; López-Hernández, Tania; Briones, Paz.
Afiliación
  • Gort L; Institut de Bioquímica Clínica, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, España; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, España.
Med Clin (Barc) ; 132(18): 709-11, 2009 May 16.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19375122

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Galactosemias / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Med Clin (Barc) Año: 2009 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Galactosemias / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Med Clin (Barc) Año: 2009 Tipo del documento: Article